Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları (MPS LH) Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Ayfer Ergüzel yaptığı yazılı basın açıklamasında nadir hastaların beklentilerini ve yaşadıkları zorlukları şöyle ifade etti:

HER 20 KİŞİDEN 1’ İ NADİR HASTA

Dünyada 8 bini aşkın nadir hastalık tespit edilmiş ve yaklaşık 473 milyon kişi, bir diğer ifadeyle dünya nüfusun yüzde 5' i, nadir hastalıkların bir türü ile mücadele etmektedir. Bu hastalıkların yüzde 80’ i genetik kaynaklı; çoğu da kronik ve yaşamı tehdit edicidir. Bu hastalıkların yaklaşık yarısı daha çocukluk döneminde ortaya çıkmaktadır.

ÜLKEMİZDE 5-6 MİLYON

Nadir hastalık, Avrupa ve gelişmiş ülkelerdeki tanımıyla; 1/2000 ya da daha az sıklıktaki, çoğu ilerleyici, metabolik, kronik ve bazıları ölümcül hastalıklardır. Derneğimize de adını veren Mukopolisakkaridoz (MPS) ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları da bu nadir hastalıklar şemsiyesi altında yer alır. Ebeveynlerden kusurlu birer genin aktarıldığı durumda hastalıkların ortaya çıkma ihtimali, yüzde 25 gibi yüksek bir orandır! Dünyada her yenidoğan 25.000 bebekten 1’ i, MPS hastalığının bir türüyle dünyaya gelmektedir. Birçok nadir hastalık kaydının sağlıklı bir şekilde tutulamamış olması ve ailelerin hastalığı gizlemesi nedeniyle kesin sayı bilinmemekle birlikte, ülkemizde yaklaşık 5-6 milyon nadir hasta olduğu tahmin edilmektedir.

Günümüzde Nadir hastalıklar, önemli bir halk sağlığı sorunudur. Çoğunluğu genetik kökenli ve kompleks özelliklere sahiptir. Teşhisi zor, tedavi seçenekleri sınırlı, kişide kalıcı zihinsel ve bedensel engellilik oluşturabilen bir hastalık grubudur. Bununla birlikte nadir hastalıklar yeterli bilimsel bilginin ve kesin verilerin bulunmadığı, tıp profesyonelleri de dahil olmak üzere sağlık personeli ve diğer sosyal destek profesyonellerince yeterli müdahale edilemeyebilen ve gerekli farkındalığın sağlanamadığı spesifik bir alan olarak dikkat çekmektedir.

HASTALIĞIMIZ NADİR, İLACIMIZ “YETİM”

Genelde nadir hastaların, özelde de MPS LH hastalarının en büyük sorunu, tanı gecikmesi, tedavi süreçleri ve ilaca erişim sayılabilir. Başkaca sorunlar da mevcuttur ancak bu üçlü hayatidir. Erken tanı alınamaması, tedavinin gecikmesine bu da çoğu zaman geri dönüşü imkansız organ hasarlarına neden olabilmektedir. Tedavi sürecinde yaşanan olumsuzluklar, ilaca erişimdeki sıkıntılar da benzer sonuçları doğurmaktadır.

Bu hastalıkların tedavisinde kullanılan ilaçlar, “yetim ilaç” olarak adlandırılmaktadır. Firmaların, sosyal sorumluluk bilinciyle yetim ilaç üretimine yöneldikleri bilinmektedir ancak bu çaba maalesef yeterli değildir. Ülkemizde kullanılan yetim ilaçların hemen hepsi yurtdışında üretilmektedir.

Uzun süren uğraşlardan sonra, MPS Tip 7 ilacı da SGK Geri Ödeme Listesine alındı ancak Niemann-Pick tanılı hastalar, hâlâ ilaçlarının ödeme listesine alınmasını bekliyor. Bu noktada bütün nadir hastaların muzdarip olduğu bir başka büyük sorun ise önceki yıl tedavi kriterlerinde yapılan değişiklik. Sağlık Uygulama Tebliğinde (SUT) yer alan bu değişiklik, hastalarımızın hayallerine büyük darbe vurdu!

HAYAT ZOR BİZE DAHA DA ZOR

Nadir hastalar zaten toplumun dezavantajlı grubu içerisinde yer almaktadır. Ülkemizdeki hayat koşulları, sıradan insanlar için bile çok ağırken nadir hastaların yaşadıklarını görmek için biraz empati rica ediyoruz. Hastalar ilaca erişim, rapor süreleri ve Enzim Replasman (ERT) tedavisini belli merkezlerde almak durumunda kaldıkları için sıkıntı yaşıyor. MPS hastalarının ilaçları, geri ödeme listesine dahil edilmiş olsa da tedaviye başlama ve devam etme kriterlerinde yapılan değişiklik, hastalarımızın umutlarını da kırdı.

ENZİM TEDAVİMİZİ GERİ İSTİYORUZ!

YAKLAŞIK 2 yıl önce Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) tarafından Sağlık Uygulama Tebliği’nde (SUT) yapılan değişiklikle bazı lizozomal depo hastalıklarının, enzim tedavisine başlama, devam etme ve sonlandırma kriterlerinde değişiklik yapıldı; yapılan değişiklikler de 1 Haziran 2022 tarihli Resmi Gazete’ de yayınlanarak yürürlüğe girdi.

Yapılan bu değişiklikle MPS LH hastalarının, tedavilerine başlaması ve devam edilebilmesi yeni şartlara bağlandı. Tedaviye başlamak için ilerleyici hastalığı olmamak, ventilatöre bağımlı olmamak, ileri derecede zekâ geriliği bulunmamak ve 6 dakikalık yürüme testinin uygulanabilmesi gibi, tedaviye devam etmek için de yürüme testinde yüzde 10 ve üzerinde iyileşme; iyileşmenin de sabit kalması gibi bazı kriterler getirildi. Her ne kadar SUT kriterleri arasında yer almasa da “kilo fazlası” gerekçesiyle tedavisini yaptıramamış ve işini bırakmak zorunda kalan hastalarımız var.

Yapılan bu düzenleme ile yaklaşık 2 yıldır hastalarımızın birçoğu maalesef kendilerine umut olan, hayata tutunmalarını sağlayan enzim tedavisinden mahrum bırakılmış durumda. Yeni düzenlemenin yürürlüğe girdiği ilk günden beri, düzenlemenin tekrar gözden geçirilmesi ve geri çekilmesi için Dernek olarak var gücümüzle çalışıyoruz.

Son olarak geçtiğimiz Ekim ayında SGK Genel Sağlık Sigortası Genel Müdürlüğü Yurt Dışı Sağlık Hizmetleri Dairesi yöneticileri ile Ankara’ da görüştük ancak henüz bir gelişme sağlanabilmiş değil. Zaman biz nadir hastalar için herkesten daha hızlı akıyor ve daralıyor. Konu hayati ve acil çözüm gerektiriyor. Buradan Sağlık Bakanımıza ve SGK yöneticilerine bir kez daha sesleniyoruz: ENZİM TEDAVİMİZİ GERİ İSTİYORUZ!

ÖNCELİKLİ AMACIMIZ HASTALARIMIZIN HAYATINA DOKUNMAK

MPS LH Derneği olarak, özelde Mukopolisakkaridoz, genelde de nadir hastalıklar konusunda farkındalık oluşturmaya çalışıyoruz. Erken tanı ve tedavi süreçlerine hastaların yanında olmak, konunun uzmanı hekime ve doğru sağlık kuruluşuna erişimde yardımcı olmak yaptığımız çalışmalar arasında. Hasta ve hasta yakınlarına sosyal, kültürel, eğitim, sağlık ve hukuki alanlarda da destek sağlamak amacıyla da çalışmalar yürütüyoruz. Nihai amacımız ise nadir hastalıkların bir türü ile yaşamak durumunda olan bireylerin hayatlarında olumlu yönde değişimler sağlamak. Bir diğer hedefimiz de hastaların sesini topluma duyurmak, nadir hastalık bilincini artırmak. Uzun vadede Sağlık Bakanlığı bünyesinde, konunun uzmanlarının katılımıyla tanı ve tedavi merkezlerinin kurulmasını sağlamak.

• MPS LH tanısı almış hasta ve hasta yakınları: 0 534 896 77 73 – 0 506 645 21 70 numaralı telefonlardan ve sosyal medya hesaplarından MPS LH Derneği’ ne ulaşabilirler. Hastalık hakkında detaylı bilgiye de www.mpsturk.org web sitesinden erişmeleri mümkün.